Chẩn đoán trước sinh hiện đại không chỉ cho phép xác định giới tính của đứa trẻ trước khi chào đời mà còn giúp xác định những dị tật có thể có, hầu hết chúng đều có thể nhìn thấy được khi khám siêu âm. Một trong những chỉ số quan trọng được phát hiện ở lần siêu âm đầu tiên là kích thước vùng cổ của thai nhi.
Khám sàng lọc ba tháng đầu
Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện giữa tuần thứ 11 và 14 của sự phát triển bào thai của thai nhi. Trong trường hợp này, bác sĩ đặc biệt chú ý đến cái gọi là vùng cổ, kích thước của nó được xác định bởi lượng chất lỏng bạch huyết tích tụ trong vùng chẩm của thai nhi. Sự gia tăng số lượng của nó có thể báo hiệu sự hiện diện của một khiếm khuyết di truyền có thể xảy ra, ví dụ, trisomy 21, là nguyên nhân của hội chứng Down.
Cỡ cổ áo
Kích thước của vùng cổ áo phụ thuộc vào độ tuổi của thai nhi. Vào đầu tuần thứ 11, giá trị lên đến 2 mm được coi là bình thường, đến cuối tuần thứ 13 có thể đạt 2,8 mm. Đồng thời, đừng hoảng sợ nếu các con số trở nên được đánh giá quá cao. Theo thống kê, cứ 10 trẻ thì có 9 trẻ có vòng cổ từ 2, 5 đến 3,5 mm được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Và chỉ khi chỉ số hóa ra được đánh giá quá cao, ví dụ, từ 5-6 mm trở lên, người ta mới có thể nghi ngờ sự hiện diện của một khiếm khuyết di truyền. Sau tuần thứ 13, hệ thống bạch huyết của thai nhi được hình thành, dịch từ vùng cổ áo lan ra các mạch của cơ thể và các chỉ số đo lường không còn phù hợp nữa.
Nghiên cứu bổ sung
Hơn nữa, cần hiểu rằng, mặc dù các chỉ số này được coi là một điểm khá quan trọng trong chẩn đoán trước sinh, nhưng bản thân chúng không phải là một chẩn đoán. Đây chỉ là một cuộc kiểm tra giúp đánh giá mức độ rủi ro của một căn bệnh cụ thể. Vì vậy, không bác sĩ nào có quyền, chỉ dựa vào giá trị cao của kích thước vùng cổ áo mà đưa một phụ nữ đi phá thai. Tích tụ chất lỏng bạch huyết ở cổ không nhất thiết có nghĩa là em bé bị khiếm khuyết di truyền nào đó. Mặt khác, không ai có thể đảm bảo rằng một thai nhi có vòng cổ bình thường sẽ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Do đó, các nghiên cứu khác có thể là cần thiết. Ví dụ, chọc dò hoặc phân tích nước ối, cho phép bạn cung cấp dữ liệu cụ thể hơn về sức khỏe của em bé.
Lỗi đo lường
Ngoài ra, đừng quên về xác suất sai số đo. Thai nhi vẫn còn quá nhỏ và rất khó để đo nó xuống một phần mười milimet. Và thiết bị có thể đã cũ, bác sĩ chưa có nhiều kinh nghiệm và vị trí của thai nhi không phải là tối ưu nhất, do đó, nếu nhận được kết quả không rõ ràng trong quá trình khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, luôn cần được bác sĩ chuyên khoa khác kiểm tra lại. và trên các thiết bị khác.
