Galactosemia là một bệnh chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến việc thiếu men galactose-1-phosphaturidyl transferase. Enzyme này không thể thiếu trong quá trình chuyển đổi galactose thành glucose.
Căn bản của bệnh là do cơ thể tích tụ nhiều galactose, hậu quả là thận, gan và hệ thần kinh trung ương bị tổn thương. Việc phát hiện bệnh muộn và không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong. Sự lây truyền bệnh xảy ra theo phương thức lặn trên NST thường. Do đó, nhóm nguy cơ được hình thành bởi những em bé có cha mẹ là người mang gen khiếm khuyết. Ở các quốc gia khác nhau, mức độ lây lan của bệnh thay đổi giữa 1 trẻ em trên 10.000 - 50.000 trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng của bệnh galactosemia
Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh xuất hiện ngay từ khi còn nhỏ do galactose chưa được chuyển hóa có trong các sản phẩm từ sữa. Ở giai đoạn đầu, trẻ sơ sinh có thể trông giống như một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, tuy nhiên sau vài ngày hoặc vài tuần sẽ bị rối loạn tiêu hóa khiến trẻ suy dinh dưỡng, tăng cân yếu, lượng đường trong máu thấp, cáu kỉnh, lừ đừ.
Nếu bệnh không được chẩn đoán, các triệu chứng tổn thương gan xuất hiện, biểu hiện bằng vàng da, hội chứng xuất huyết, gan to, xơ gan. Chỉ trong vài tuần, suy giảm thị lực (đục thủy tinh thể), các vấn đề về thận, co giật và sưng các chi sẽ được thêm vào các rối loạn được mô tả ở trên. Một vài tháng sau, có sự chậm phát triển tâm lý vận động, tăng trưởng, kỹ năng vận động và giảm mật độ xương. Các triệu chứng trên có thể được kết hợp theo nhiều cách khác nhau.
Điều trị bệnh Galactosemia
Điều kiện chính để điều trị thành công là loại bỏ tất cả các sản phẩm có chứa galactose. Danh mục này không chỉ bao gồm sữa và các sản phẩm từ sữa, mà còn bao gồm ruột của động vật. Trong giai đoạn đầu đời của trẻ, sữa được thay thế bằng hỗn hợp nhân tạo hoặc sữa đậu nành. Điều rất quan trọng là cơ thể của vụn bánh mì nhận được đủ lượng canxi.
Theo thời gian, chế độ ăn uống mở rộng với thịt, rau xanh và cá. Vấn đề dừng chế độ ăn kiêng vẫn còn gây tranh cãi cho đến nay, một số bác sĩ cho rằng khi trẻ 10 tuổi là có thể ngừng quan sát, trong khi những người khác lại khăng khăng ăn kiêng suốt đời.
Thông thường, galactosemia bị nhầm lẫn với chứng không dung nạp lactose, nhưng cần hiểu rằng trong trường hợp mắc bệnh đầu tiên, nguy cơ phát triển các rối loạn bệnh lý cao hơn nhiều. Một căn bệnh được chẩn đoán kịp thời sẽ cho phép đứa trẻ có một cuộc sống bình thường, sự trợ giúp tốt nhất cho trẻ sẽ là việc lựa chọn chế độ ăn uống chính xác với chế độ ăn đa dạng.
